Tratto
Impaired proprioception
A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of proprioception
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test25 geni collegati a Impaired proprioception
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Impaired proprioception. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SETXsenataxin | Sempre | In 1 condizione |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sempre | In 2 condizioni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FXNfrataxin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDYNprodynorphin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM12PR/SET domain 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM6transglutaminase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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