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Gene

RNF170

ring finger protein 170

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.21
Coordinate
Cromosoma 8: 42.853.301–42.896.605 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 43,3 kb
Proteina
258 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP564A022, ADSA
Simboli precedenti
SNAX1
Trascritto MANE Select
ENST00000527424.6NM_030954.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di RNF170

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova RNF170. RNF170 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 42.374.953 a 43.374.952.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42.373.195–42.384.830, filamento inversoDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, filamento direttoVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, filamento inversoSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, filamento direttoSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, filamento direttoCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, filamento inversoCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, filamento inversoTHAP1RNF170: 42.853.301–42.896.605, filamento inversoRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, filamento direttoHOOK3: 43.018.424–43.077.334, filamento direttoFNTA: 43.034.194–43.085.793, filamento direttoFNTAPOMK: 43.093.498–43.132.733, filamento direttoPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, filamento direttoHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, filamento direttoPOTEADiagramma di RNF170: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 42.853.301–42.856.428, 3128 basiEsone 6: 42.861.745–42.861.855, 111 basiEsone 5: 42.865.416–42.865.489, 74 basiEsone 4: 42.870.004–42.870.112, 109 basiEsone 3: 42.873.931–42.874.006, 76 basiEsone 2: 42.887.728–42.887.871, 144 basiEsone 1: 42.896.484–42.896.605, 122 basi76543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 43,3 kb del gene; 777 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RNF170

    8

    posizioni in RNF170 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 43,3 kb di RNF170, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RNF170: ring finger protein 170. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RNF170: ring finger protein 170 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnf170

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