Tratto
Abnormal eye physiology
A functional anomaly of the eye.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal eye physiology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| APOBapolipoprotein B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Drooping upper eyelid763 geni
- Glaucoma357 geni
- Abnormality of vision176 geni
- Abnormality of eye movement79 geni
- Abnormality of tear production34 geni
- Abnormality of refraction31 geni
- Inflammatory abnormality of the eye16 geni
- Eye pain13 geni
- Staring gaze12 geni
- Abnormal pupillary function9 geni
- Decreased corneal sensation5 geni
- Bleeding from the eye4 geni
- Corneal foreign body sensation1 gene
- Eye strain1 gene
- Abnormal corneal reflex
- Abnormal extraocular muscle physiology
- Abnormal intraocular pressure
- Abnormal visual electrophysiology
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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