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Condition report · Dermatologico

Ittiosi ereditarie

Un gruppo di malattie cutanee ereditarie in cui lo strato più esterno della pelle non si forma o non si sfalda normalmente, causando squame, ispessimento o desquamazione persistenti. Comprendono l'ittiosi congenita autosomica recessiva (inclusa l'ittiosi arlecchino), l'ittiosi legata al cromosoma X, le ittiosi cheratinopatiche e le sindromi da pelle che si desquama.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Le 9 patologie che analizziamo

Ittiosi congenita autosomica recessiva

Autosomica recessiva

Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive; inherited ichthyosis, autosomal recessive

Include 23 sottotipi correlati ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

Ittiosi legata al cromosoma X

Recessiva legata all'X

Deficit di steroide solfatasi che causa squame scure e aderenti, principalmente nei maschi; le portatrici femminili sono generalmente non affette.

Cosa cambia con una diagnosi

Lo stato di portatrice nelle parenti di sesso femminile può essere importante in gravidanza, poiché è associato a bassi livelli di estriolo materno e a travaglio prolungato.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; Ichthyosis, X Linked; ichthyosis, X-linked; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X linked ichthyosis; X-linked ichthyosis; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Ittiosi epidermolitica

Autosomica dominante

Un disturbo della cheratina (KRT1/KRT10) con vesciche alla nascita seguite da squame ispessite e solcate.

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi orienta la cura della pelle e la prevenzione delle infezioni e fornisce indicazioni per la pianificazione familiare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; congenital bullous ichthyosiform erythroderma; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Include 9 sottotipi correlati ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ittiosi a porcospino di Curth-Macklin

Autosomica dominante

Una rara cheratinopatia KRT1 con squame ipercheratosiche a punta, spesso sulle articolazioni e sui palmi e sulle piante.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; ichthyosis hystrix, Curth Macklin type; ichthyosis HYSTRIX, Curth-Macklin type; ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita

Autosomica dominante

Un disturbo della cheratina in cui la pelle rossa e squamosa alla nascita si presenta successivamente punteggiata da isole in espansione di pelle normale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Sindrome da pelle che si desquama

Autosomica recessiva

Un gruppo di condizioni in cui lo strato più esterno della pelle si stacca facilmente, sia su tutto il corpo sia principalmente su mani e piedi.

Cosa cambia con una diagnosi

Evitare sfregamenti, calore e umidità riduce la desquamazione.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Include 8 sottotipi correlati ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Sindrome neonatale da ittiosi e colangite sclerosante

Autosomica recessiva

Un raro disturbo di CLDN1 che combina ittiosi con perdita di capelli del cuoio capelluto e infiammazione dei dotti biliari nella prima infanzia.

Cosa cambia con una diagnosi

Si consiglia il monitoraggio della funzionalità epatica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

Sindrome CHILD

Dominante legata all'X

Infiammazione cutanea di tipo ittiosi unilaterale, con malformazioni degli arti dello stesso lato, causata da varianti del gene NSDHL; osservata quasi esclusivamente nelle femmine.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome; ichthyosis, child syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Limitazioni

  • La maggior parte dell'ittiosi legata al cromosoma X è causata da una grande delezione della regione del gene STS sul cromosoma X. Questa viene rilevata tramite analisi del numero di copie; nelle femmine, che portano una sola copia della delezione, è più difficile individuarla in modo affidabile.
  • I geni della cheratina (come KRT1 e KRT10) appartengono a famiglie di geni molto simili tra loro, il che può rendere alcune varianti più difficili da identificare con precisione.

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