Tratto
Foam cells
The presence of foam cells, a type of macrophage that localizes to fatty deposits on blood vessel walls, where they ingest low-density lipoproteins and become laden with lipids, giving them a foamy appearance.
Riepilogo
- Detto anche
- Foamy histiocytes, Foamy macrophages, Lipid-laden histiocytes, Presence of foam cells
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Foam cells. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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