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Gene

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q21
Coordinate
Cromosoma 6: 105.157.900–105.180.014 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 22,1 kb
Proteina
291 amminoacidi
Noto anche come
POP3, MGC22671, bA355M14.1
Trascritto MANE Select
ENST00000254765.4NM_022361.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofia muscolare dei cingoli

    • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di POPDC3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova POPDC3. POPDC3 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 104.668.957 a 105.668.956.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104.728.093–104.859.947, filamento inversoHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, filamento direttoLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, filamento inversoPOPDC1POPDC3: 105.157.900–105.180.014, filamento inversoPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, filamento inversoPREPDiagramma di POPDC3: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 4: 105.157.900–105.158.751, 852 basiEsone 3: 105.159.711–105.159.819, 109 basiEsone 2: 105.161.425–105.162.160, 736 basiEsone 1: 105.179.833–105.180.014, 182 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 22,1 kb del gene; 876 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POPDC3: popeye domain cAMP effector 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. Gene POPDC3: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/popdc3

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