Tratto
Exophoria
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward to a milder degree than with exotropia.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Exophoria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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