Tratto
Horner syndrome
An abnormality resulting from a lesion of the sympathetic nervous system characterized by a combination of unilateral ptosis, miosis, and often ipsilateral hypohidrosis and conjunctival injection.
Riepilogo
- Detto anche
- Horner's syndrome, Oculosympathetic palsy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Horner syndrome
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Horner syndrome. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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