Tratto
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
An abnormal increase (delay) in the conduction time of the brainstem auditory-evoked response.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Delayed brainstem auditory evoked response conduction time. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTSAcathepsin A | Sempre | In 1 condizione |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Sempre | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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