Gene
TARS2
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 30740(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143374(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80222(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 150.487.419–150.507.602 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 20,2 kb
- Proteina
- 718 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ12528
- Simboli precedenti
- TARSL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369064.8NM_025150.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Struttura di TARS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 20,2 kb del gene; 2157 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TARS2
8
posizioni in TARS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,2 kb di TARS2, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a TARS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TARS2: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tars2
Dante Labs. Gene TARS2: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tars2
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