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Sport e prestazioni

Sport e prestazioni

Tredici loci suddivisi in quattro capitoli che definiscono il modo in cui il Suo corpo risponde all'allenamento: dalla potenza esplosiva e dal motore aerobico fino alla resistenza agli infortuni, al recupero e all'adattamento.

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I 13 tratti che analizziamo

Fibre muscolari e potenza

I loci strutturali e metabolici che ottimizzano i Suoi muscoli per prestazioni esplosive in condizioni di ridotto apporto di ossigeno: composizione delle fibre, risposta all'ipossia e riciclo energetico sotto sforzo.

  • Sprint vs. Resistenza

    Il gene ACTN3 codifica l'alfa-actinina-3, una proteina strutturale presente nelle fibre muscolari a contrazione rapida (di tipo II). La variante 577R (allele C) produce una proteina funzionale; la variante 577X (allele T) introduce un codone di stop, eliminando del tutto la proteina. Gli individui omozigoti per la variante non funzionale 577X sono maggiormente rappresentati tra gli atleti d'élite di discipline di resistenza; coloro che presentano almeno un allele funzionale 577R risultano più frequenti nelle discipline di potenza e sprint.

    Possibili risultati: Profilo orientato alla resistenza · Profilo bilanciato · Profilo orientato alla potenza

  • Ipossia e risposta alla potenza

    HIF1A (fattore 1-alfa inducibile dall'ipossia) è il principale fattore di trascrizione che regola la risposta dell'organismo a bassi livelli di ossigeno, promuovendo il metabolismo anaerobico del glucosio e l'adattamento metabolico durante sforzi intensi in carenza di ossigeno. L'allele variante è associato a una maggiore stabilità proteica e a una migliore reattività metabolica durante il lavoro anaerobico, risultando maggiormente rappresentato negli atleti d'élite di potenza e sprint.

    Possibili risultati: Profilo adatto alla resistenza · Profilo metabolico misto · Profilo associato alla potenza

  • Metabolismo energetico muscolare

    AMPD1 (AMP deaminasi 1) scompone l'AMP durante l'esercizio intenso per riciclare l'ATP in modo efficiente. Le varianti con perdita di funzione riducono l'attività enzimatica e sono associate a un affaticamento muscolare più precoce durante sforzi ad altissima intensità. La maggior parte dei portatori è asintomatica ai carichi di allenamento abituali.

    Possibili risultati: Completamente funzionale · Attività ridotta · Deficit di AMPD1

Il motore aerobico

Il modo in cui il Suo organismo trasporta l'ossigeno e sviluppa la capacità di resistenza: risposta adrenergica, biogenesi mitocondriale, segnali correlati al flusso sanguigno e angiogenesi per innalzare il Suo massimale aerobico.

  • Risposta aerobica (Gly16)

    Il gene ADRB2 (recettore adrenergico β2) regola la risposta cardiovascolare e bronchiale all'adrenalina durante l'esercizio fisico. La variante Gly16 è portata dall'allele di riferimento (G) ed è teoricamente associata a una maggiore broncodilatazione indotta dall'esercizio e a una capacità aerobica di picco potenzialmente superiore in determinati contesti di allenamento.

    Possibili risultati: Risposta aerobica potenziata · Profilo recettoriale misto · Risposta aerobica basale

  • Risposta aerobica (Gln27)

    ADRB2 codifica il recettore adrenergico β2, che regola le risposte cardiovascolari e metaboliche all'adrenalina durante l'esercizio. Al codone 27, due alleli comuni codificano Glu (G, riferimento) o Gln (C, alternativo). Queste varianti modulano la rapidità con cui il recettore viene sottoregolato in caso di stimolo adrenergico prolungato, influenzando la risposta vascolare e la mobilitazione dei substrati durante lo sforzo continuo. L'entità dell'effetto è modesta; l'allenamento rimane il fattore determinante per la capacità aerobica.

    Possibili risultati: Profilo Glu27 · Genotipo eterozigote · Profilo Gln27

  • Biogenesi mitocondriale

    PPARGC1A (PGC-1α) è il principale regolatore della biogenesi mitocondriale: controlla la facilità con cui i muscoli sviluppano nuovi mitocondri in risposta all'allenamento di resistenza. La variante Ser482 è associata a una ridotta espressione di PPARGC1A in alcuni tessuti e a una risposta mitocondriale più attenuata agli stimoli di resistenza.

    Possibili risultati: Risposta marcata all'allenamento · Risposta intermedia · Risposta all'allenamento ridotta

  • Segnalazione del flusso sanguigno

    NOS3 produce l'ossido nitrico endoteliale, la molecola di segnalazione che dilata i vasi sanguigni e adegua l'apporto di ossigeno ai muscoli sotto sforzo. La variante del promotore -786 influenza l'espressione di NOS3: il profilo a minore espressione è associato in alcune coorti a differenze nella risposta vascolare e nella prestazione di resistenza.

    Possibili risultati: Segnalazione di NO ridotta · Segnalazione di NO intermedia · Segnalazione di NO elevata

  • Angiogenesi capillare

    VEGFA promuove l'angiogenesi, ovvero la crescita di nuovi capillari che aumenta l'apporto di ossigeno con l'allenamento. Questa variante del promotore è associata a differenze nell'espressione basale di VEGF e all'entità del miglioramento della capacità aerobica in risposta all'attività fisica.

    Possibili risultati: Profilo a maggiore espressione · Profilo intermedio · Profilo a minore espressione

Prevenzione infortuni e resilienza

Fattori genetici del tessuto connettivo che influenzano la rigidità dei tendini, l'integrità dei legamenti e la robustezza ossea, determinando la capacità del corpo di assorbire il carico di allenamento.

  • Rischio di lesioni tendinee

    COL5A1 codifica il collagene di tipo V, che regola il diametro delle fibrille nei tendini e nei legamenti. L'allele C (riferimento) è associato a una maggiore flessibilità tendinea e a un minor rischio di tendinopatia achillea e lesioni del legamento crociato anteriore (LCA) nelle popolazioni di atleti. L'allele T è associato a tendini più rigidi e a un rischio di infortunio più elevato, in particolare nei runner ad alto chilometraggio e negli sportivi di campo.

    Possibili risultati: Minor rischio di tendinopatia · Rischio medio · Rischio tendineo aumentato

  • Forza ossea e legamentosa

    Il gene COL1A1 codifica la catena alfa-1 del collagene di tipo I, la proteina più abbondante in ossa, tendini e legamenti. Un sito di legame polimorfico per il fattore di trascrizione Sp1 nel promotore di COL1A1 altera l'espressione genica del collagene; l'allele alternativo produce livelli più elevati di trascritto di COL1A1, determinando un'alterazione della composizione del collagene, una riduzione della densità minerale ossea e un maggior rischio di frattura.

    Possibili risultati: Densità ossea standard · Densità leggermente ridotta · Densità ossea ridotta

Recupero e adattamento

Il modo in cui il Suo organismo smaltisce l'infiammazione, trasporta il lattato e trasforma lo stress dell'allenamento in adattamenti a lungo termine, sia fisici sia cognitivi.

  • Recupero infiammatorio

    IL6 (interleuchina-6) è una citochina che coordina la risposta infiammatoria al danno muscolare indotto dall'esercizio fisico. La posizione -174 del promotore presenta un comune polimorfismo G/C; l'allele G è associato a una maggiore espressione di IL-6 post-esercizio, favorendo sia l'infiammazione (che rallenta il recupero) sia i segnali adattativi (che stimolano la risposta all'allenamento).

    Possibili risultati: Minore infiammazione · Risposta intermedia · Maggiore infiammazione

  • Trasporto del lattato

    SLC16A1 codifica MCT1, il trasportatore di monocarbossilati che veicola il lattato dentro e fuori dal muscolo durante e dopo l'esercizio intenso. Il polimorfismo Glu490Asp influenza l'efficienza con cui il lattato viene smaltito dal sangue: i portatori della variante Glu-490 mostrano un'eliminazione più rapida del lattato e un minore accumulo di lattato ematico durante gli sforzi ad alta intensità.

    Possibili risultati: Smaltimento del lattato ridotto · Smaltimento intermedio · Smaltimento del lattato potenziato

  • Esercizio fisico e neuroplasticità

    Il BDNF (fattore neurotrofico cerebrale) viene sovraregolato dall'esercizio aerobico e promuove la neuroplasticità, il consolidamento della memoria e la regolazione dell'umore. La variante Met (allele T) riduce la secrezione di BDNF attività-dipendente ed è associata a minori benefici cognitivi indotti dall'esercizio in alcune coorti.

    Possibili risultati: Risposta robusta del BDNF · Risposta intermedia · Risposta ridotta

Riferimenti

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