Tratto
Pulp stones
Nome clinico: Pulp calcification
Pulp calcifications may appear as punctate calcifications, irregular, roughly spherical mineralized masses in any part of the pulp. It may occur isolated or associated to calcifications elsewhere such as the carotid arteries and kidneys. The diagnosis pulp calcifications can be established using radiological studies.
Riepilogo
- Detto anche
- Pulp calcifications, Pulp denticles, Pulpoliths
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pulp stones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| C1Rcomplement C1r | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C1Scomplement C1s | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSPPdentin sialophosphoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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