Sindrome da insensibilità agli androgeni (completa e parziale)
Recessiva legata all'X
Una differenza dello sviluppo sessuale causata da varianti nel gene del recettore degli androgeni AR, che va dall'insensibilità completa (aspetto tipicamente femminile) alle forme parziali con genitali ambigui o virilizzazione insufficiente.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi orienta la gestione ormonale e le decisioni sui tempi di rimozione delle gonadi; una madre portatrice ha una probabilità del 50% di trasmettere la variante a ciascun figlio XY.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
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- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
