Tratti

Tratti collegati a AR

androgen receptor

La Human Phenotype Ontology collega 88 tratti a AR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Perineal hypospadias	Sempre
Undescended testes	Sempre
Abnormal erection	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Molto spesso (80–99%)
Absent ovary	Molto spesso (80–99%)
Absent uterus	Molto spesso (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Molto spesso (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Molto spesso (80–99%)
Blind vagina	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility	Molto spesso (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Molto spesso (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Molto spesso (80–99%)
Male sexual dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Primary amenorrhea	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Spesso (30–79%)
Absent sperm in semen	A volte (5–29%)
Cleft of scrotum	A volte (5–29%)
Enlarged clitoris	A volte (5–29%)
Fused labia majora	A volte (5–29%)
Germ cell neoplasia	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)
Testicular cancer	A volte (5–29%)
Testicular degeneration	A volte (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	A volte (5–29%)
Urethral diverticulum	Raramente (1–4%)
Absent vas deferens	Non registrato
Infertility	Non registrato
Male pseudohermaphroditism	Non registrato
Prostate cancer	Non registrato
Underdeveloped labia	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating luteinizing hormone level	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased serum estradiol	Molto spesso (80–99%)
Increased testosterone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Spesso (30–79%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	A volte (5–29%)
Androgen insufficiency	A volte (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Raramente (1–4%)
Decreased activity of gonads	Non registrato
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Depression	A volte (5–29%)
High pitched voice	A volte (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Non registrato
Muscle twitch	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato
Tremor	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent axillary hair	Spesso (30–79%)
Absent pubic hair	Spesso (30–79%)
Limited armpit hair	Spesso (30–79%)
Sparse pubic hair	Spesso (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	A volte (5–29%)
Absent facial hair	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Non registrato
Bulbar palsy	Non registrato
Muscle spasm	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	A volte (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating lipid concentration	A volte (5–29%)
Insulin insensitivity	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Tall stature	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Raramente (1–4%)
Growth abnormality	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	A volte (5–29%)
Abnormality of the mouth	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased size of calf muscles	Non registrato
Limb muscle weakness	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acne	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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