Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p21.3
Koordináták
9. kromoszóma: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 7,1 kb
Fehérje
156 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Korábbi jelölések
CDKN2, MLM
MANE Select transzkriptum
ENST00000304494.10NM_000077.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Melanoma

    • Familial atypical multiple mole melanoma syndromeAutoszomális domináns

      Many atypical moles with a high risk of melanoma, often caused by CDKN2A variants that also raise pancreatic cancer risk.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular full skin examinations and, where a CDKN2A variant is found, consideration of pancreatic cancer surveillance.

    • Susceptibility to familial cutaneous melanomaAutoszomális domináns

      Inherited melanoma susceptibility caused by variants in genes such as CDKN2A, CDK4, MITF and POT1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular full skin examinations, sun protection and, for CDKN2A carriers, consideration of pancreatic surveillance.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CDKN2A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a CDKN2A helyét zárójel jelöli. A CDKN2A és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 21 471 305–22 471 304 között.9. kromoszóma9p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, fordított szálIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, előre szálMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, fordított szálCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, fordított szálCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, előre szálDMRTA1A CDKN2A ábrája: 3 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán2. exon: 79 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 ismert betegségokozó hely3. exon: 21 967 752–21 968 242, 491 bázis2. exon: 21 970 902–21 971 208, 307 bázis1. exon: 21 974 678–21 974 857, 180 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,1 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 471 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDKN2A gént

161

pozíció a(z) CDKN2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (0,6%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a CDKN2A gén mind a 7,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKN2A gén: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A gén: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkn2a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet