Gén
TERF2IP
TERF2 interacting protein
- HGNC 19246(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000166848(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 54386(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16q23.1
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 75 647 773–75 657 432 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 9,7 kb
- Fehérje
- 399 aminosav
- Más néven ismert
- RAP1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000300086.5NM_018975.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TERF2IP-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TERF2IP gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TERF2IP felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 9,7 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1200 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) TERF2IP génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TERF2IP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TERF2IP gén: TERF2 interacting protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/terf2ip
Dante Labs. TERF2IP gén: TERF2 interacting protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/terf2ip
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt