Gén
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
- HGNC 952(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138376(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 580(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q35
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 84 kb
- Fehérje
- 777 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BARD1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2
- BARD1-related cancer predispositionAutoszomális domináns
Variants in BARD1 that moderately raise the risk of breast cancer.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Enhanced breast screening may be recommended.
- Hereditary breast cancerAutoszomális domináns
Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A BARD1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 84 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2334 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BARD1 gént
523
pozíció a(z) BARD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a BARD1 gén mind a 84 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (219)
Az itt található, oldallal rendelkező BARD1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | 1. exon | 214 809 500 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| A173Gfs*9 | c.517dup | 4. exon | 214 781 356 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | 4. exon | 214 781 276 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | 8. exon | 214 745 766 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| c.46_68dup | 1. exon | 214 809 501 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.158+1G>T | 1. intron | 214 809 411 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.159-1G>A | 1. intron | 214 797 118 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.159-1G>T | 1. intron | 214 797 118 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.159-2A>C | 1. intron | 214 797 119 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.215+2T>C | 2. intron | 214 797 059 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
A(z) BARD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BARD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BARD1 gén: BRCA1 associated RING domain 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bard1
Dante Labs. BARD1 gén: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bard1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt