Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 136 673 143–136 687 457 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 14,3 kb
Fehérje
278 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LPAAT-beta, LPLAT2
Korábbi jelölések
BSCL
MANE Select transzkriptum
ENST00000371696.7NM_006412.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Lipodystrophy

    • Berardinelli-Seip Congenital LipodystrophyAutoszomális recesszív

      A lipodystrophy characterized by the association of lipoatrophy, hypertriglyceridemia, hepatomegaly and acromegaloid features. BSCL belongs to the group of extreme insulin resistance syndromes, which also includes leprechaunism, Rabson-Mendenhall syndrome, acquired generalized lipodystrophy, and types A and B insulin resistance.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Generalized LipodystrophyAutoszomális recesszív

      An extremely rare autosomal recessive condition, characterized by an extreme scarcity of fat in the subcutaneous tissues.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AGPAT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a AGPAT2 helyét zárójel jelöli. A AGPAT2 és környékén 51 gén a 9. kromoszómán, 136 180 300–137 180 299 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3: 136 196 250–136 205 128, fordított szálLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, fordított szálQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, fordított szálCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, előre szálDNLZ: 136 359 480–136 363 773, fordított szál: 136 361 904–136 373 644, fordított szálCARD9: 136 363 956–136 373 683, fordított szálCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, fordított szálSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, fordított szálENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, előre szálPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, fordított szálINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, fordított szálSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, fordított szálNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, előre szálEGFL7AGPAT2: 136 673 143–136 687 457, fordított szálAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, előre szálDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, fordított szálLCN10: 136 738 167–136 748 453, fordított szálLCN6: 136 744 017–136 748 531, fordított szálLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fordított szálLCN15: 136 759 634–136 766 255, fordított szálTMEM141: 136 791 303–136 793 317, előre szálTMEM141: 136 791 379–136 800 595, előre szálCCDC183: 136 796 338–136 807 741, előre szálRABL6: 136 807 848–136 841 187, előre szálRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, előre szálAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, előre szálPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, előre szálEDF1: 136 862 113–136 866 343, fordított szálTRAF2: 136 881 903–136 929 221, előre szálTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fordított szálFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, előre szálC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, előre szálLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, előre szálPTGDS: 136 977 518–136 985 435, előre szálLCNL1: 136 981 904–136 986 410, előre szálPAXX: 136 992 400–136 994 074, előre szálCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fordított szálABCA2: 137 007 226–137 028 915, fordított szálABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, fordított szálFUT7: 137 031 241–137 040 436, fordított szálNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fordított szálNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fordított szálSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fordított szálUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, előre szálUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, előre szálMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fordított szálDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, előre szálGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fordított szálLRRC26: 137 168 854–137 171 984, fordított szálTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fordított szálTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fordított szálA AGPAT2 ábrája: 6 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 136 673 143–136 673 927, 785 bázis5. exon: 136 674 735–136 674 807, 73 bázis4. exon: 136 676 585–136 676 680, 96 bázis3. exon: 136 676 961–136 677 136, 176 bázis2. exon: 136 677 423–136 677 556, 134 bázis1. exon: 136 687 176–136 687 457, 282 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,3 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 837 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AGPAT2 gént

24

pozíció a(z) AGPAT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AGPAT2 gén mind a 14,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AGPAT2 gén: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. AGPAT2 gén: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agpat2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet