Gén
OTULIN
OTU deubiquitinase with linear linkage specificity
- HGNC 25118(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000154124(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 90268(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5p15.2
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 35,1 kb
- Fehérje
- 352 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- FLJ34884
- Korábbi jelölések
- FAM105B
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000284274.5NM_138348.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a OTULIN-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases
- Otulipenia (ORAS)Autoszomális recesszív
Fevers, painful skin nodules, diarrhoea and joint pain from infancy, caused by OTULIN deficiency.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A OTULIN felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 35,1 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1059 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OTULIN gént
2
pozíció a(z) OTULIN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a OTULIN gén mind a 35,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.
A(z) OTULIN génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) OTULIN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Abscess
- Erythema nodosum
- Granuloma
- Increased circulating interleukin 1beta concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Inflammation of fat tissue
- Inflammation of the fascia
- Pustular rash
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). OTULIN gén: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/otulin
Dante Labs. OTULIN gén: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/otulin
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt