Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 55 kb
Fehérje
481 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PKBβ
MANE Select transzkriptum
ENST00000392038.7NM_001626.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

  • Severe Inherited Insulin Resistance

    • Hypoinsulinaemic hypoglycaemia with body hemihypertrophyAutoszomális domináns

      Low blood sugar with low insulin and uneven body growth, caused by activating AKT2 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A AKT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a AKT2 helyét zárójel jelöli. A AKT2 és környékén 27 gén a 19. kromoszómán, 39 757 831–40 757 830 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39 776 595–39 786 291, előre szálLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, fordított szálDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, fordított szálFBL: 39 834 443–39 846 440, fordított szálFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, fordított szálFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, előre szálPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, előre szálZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, fordított szálZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, fordított szálZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, előre szálMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, fordított szálTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, fordított szálCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 345, fordított szálAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, fordított szálC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, előre szálPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, fordított szálHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, fordított szálPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, fordított szálSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, fordított szálSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, fordított szálBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, előre szálSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, előre szálSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, előre szálLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, fordított szálNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, fordított szálCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, előre szálITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, fordított szálACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, előre szálSNRPAA AKT2 ábrája: 14 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 40 230 317–40 233 951, 3635 bázis13. exon: 40 235 045–40 235 147, 103 bázis12. exon: 40 235 263–40 235 350, 88 bázis11. exon: 40 235 890–40 236 104, 215 bázis10. exon: 40 236 257–40 236 385, 129 bázis9. exon: 40 237 969–40 238 091, 123 bázis8. exon: 40 238 905–40 238 973, 69 bázis7. exon: 40 240 045–40 240 110, 66 bázis6. exon: 40 241 938–40 242 069, 132 bázis5. exon: 40 242 534–40 242 687, 154 bázis4. exon: 40 255 158–40 255 269, 112 bázis3. exon: 40 256 926–40 257 054, 129 bázis2. exon: 40 265 222–40 265 351, 130 bázis1. exon: 40 285 181–40 285 345, 165 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 55 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1446 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AKT2 gént

1

pozíció a(z) AKT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AKT2 gén mind a 55 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AKT2 gén: AKT serine/threonine kinase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2 gén: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/akt2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet