Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 7,3 kb
Fehérje
503 aminosav
Más néven ismert
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Korábbi jelölések
CYP11B
MANE Select transzkriptum
ENST00000323110.2NM_000498.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Aldosterone Synthase DeficiencyAutoszomális recesszív

      An inherited defect in the last step of aldosterone production, usually caused by changes in CYP11B2, which leads to salt loss and high potassium in infancy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports treatment with fludrocortisone and salt replacement.

A CYP11B2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a CYP11B2 helyét zárójel jelöli. A CYP11B2 és környékén 25 gén a 8. kromoszómán, 142 414 201–143 414 200 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142 449 430–142 545 009, előre szálADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, fordított szálARCJRK: 142 657 460–142 681 968, fordított szálJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, előre szálPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, előre szálLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, előre szálSLURP1: 142 740 941–142 742 414, fordított szálLYPD2: 142 750 150–142 753 006, fordított szálLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, fordított szálLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, fordított szálSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, fordított szálLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, fordított szálLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, előre szálGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, fordított szálCYP11B1CYP11B2: 142 910 559–142 917 843, fordított szálCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, előre szálLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, fordított szálLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, előre szálLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, fordított szálLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, előre szálGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, előre szálZFP41: 143 247 110–143 276 403, előre szálGLI4: 143 263 193–143 276 937, előre szálGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, előre szálZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, fordított szálTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, előre szálRHPN1A CYP11B2 ábrája: 9 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 142 910 559–142 912 093, 1535 bázis8. exon: 142 912 530–142 912 727, 198 bázis7. exon: 142 912 807–142 912 885, 79 bázis6. exon: 142 913 285–142 913 451, 167 bázis5. exon: 142 914 264–142 914 418, 155 bázis4. exon: 142 914 705–142 914 908, 204 bázis3. exon: 142 915 046–142 915 245, 200 bázis2. exon: 142 917 059–142 917 214, 156 bázis1. exon: 142 917 602–142 917 843, 242 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,3 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1512 bázis kódolja a fehérjét.

CYP11B2 szekvenálása

36

CYP11B2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 36 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (19 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a CYP11B2 gén mind a 7,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,9 kb-át.

A(z) CYP11B2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYP11B2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP11B2 gén: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. CYP11B2 gén: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp11b2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet