Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.2
Koordináták
11. kromoszóma: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 13 kb
Fehérje
597 aminosav
Más néven ismert
UNC93, UNC-93B
MANE Select transzkriptum
ENST00000227471.7NM_030930.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

  • Systemic Lupus Erythematosus

    • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      Mit változtat az ismeret

      Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

A UNC93B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a UNC93B1 helyét zárójel jelöli. A UNC93B1 és környékén 17 gén a 11. kromoszómán, 67 497 599–68 497 598 között.11. kromoszóma11q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, fordított szálPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, fordított szálCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, fordított szálCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, előre szálGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, előre szálNUDT8: 67 627 937–67 630 112, fordított szálNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, fordított szálTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, fordított szálACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, fordított szálALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, fordított szálUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, előre szálALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, előre szálNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, előre szálTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, fordított szálCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, fordított szálKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, fordított szálC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, előre szálLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, előre szálPPP6R3A UNC93B1 ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 67 991 100–67 991 857, 758 bázis10. exon: 67 993 676–67 993 794, 119 bázis9. exon: 67 995 611–67 995 884, 274 bázis8. exon: 67 996 602–67 996 784, 183 bázis7. exon: 67 997 675–67 997 799, 125 bázis6. exon: 67 998 359–67 998 452, 94 bázis5. exon: 67 999 173–67 999 305, 133 bázis4. exon: 67 999 519–67 999 680, 162 bázis3. exon: 68 003 022–68 003 175, 154 bázis2. exon: 68 003 657–68 003 798, 142 bázis1. exon: 68 003 948–68 004 097, 150 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1794 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UNC93B1 gént

11

pozíció a(z) UNC93B1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (18%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a UNC93B1 gén mind a 13 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC93B1 gén: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1 gén: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/unc93b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet