Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RRAGD

Ras related GTP binding D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q15
Koordináták
6. kromoszóma: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 47,7 kb
Fehérje
400 aminosav
Más néven ismert
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select transzkriptum
ENST00000369415.9NM_021244.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

A RRAGD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a RRAGD helyét zárójel jelöli. A RRAGD és környékén 11 gén a 6. kromoszómán, 88 888 445–89 888 444 között.6. kromoszóma6q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, fordított szálRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, előre szálPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, fordított szálSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, előre szálPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, fordított szálGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, fordított szálGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, fordított szálUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, fordított szálRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, előre szálANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, fordított szálLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, fordított szálMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, előre szálCASP8AP2A RRAGD ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 89 364 616–89 368 207, 3592 bázis6. exon: 89 372 437–89 372 585, 149 bázis5. exon: 89 377 671–89 377 813, 143 bázis4. exon: 89 379 224–89 379 338, 115 bázis3. exon: 89 380 168–89 380 367, 200 bázis2. exon: 89 387 295–89 387 590, 296 bázis1. exon: 89 411 846–89 412 273, 428 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,7 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1203 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RRAGD gént

1

pozíció a(z) RRAGD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RRAGD gén mind a 47,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RRAGD gén: Ras related GTP binding D. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD gén: Ras related GTP binding D [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rragd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet