Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 18,2 kb
Fehérje
320 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BART
Korábbi jelölések
DFNB73
MANE Select transzkriptum
ENST00000651561.1NM_057176.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bartter Disease

    • Bartter Syndrome Type 4Autoszomális recesszív

      A form of Bartter syndrome characterized by maternal polyhydramnios, premature delivery, salt loss, polyuria and sensorineural deafness, associated with hypokalemic and hypochloremic metabolic alkalosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, and low to normal blood pressure. Urinary calcium excretion rates are variable, and nephrocalcinosis is typically absent.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Bartter Syndrome

      A group of inherited salt-wasting kidney tubule disorders, caused by genes such as SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and CASR, with low potassium, metabolic alkalosis and high urine calcium.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides salt and potassium replacement and monitoring of growth and kidney calcification.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BSND felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a BSND helyét zárójel jelöli. A BSND és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 54 508 053–55 508 052 között.1. kromoszóma1p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, előre szálACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, fordított szálFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, előre szálMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, előre szálMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, előre szálTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, fordított szálPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, fordított szálTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, előre szálCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, fordított szálDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, előre szálTMEM61BSND: 54 998 933–55 017 172, előre szálBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, előre szálPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, fordított szálUSP24A BSND ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 998 933–54 999 363, 431 bázis2. exon: 55 005 022–55 005 116, 95 bázis3. exon: 55 006 997–55 007 272, 276 bázis4. exon: 55 008 214–55 017 172, 8959 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,2 kb-jából 9,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 963 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BSND gént

27

pozíció a(z) BSND génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BSND gén mind a 18,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BSND gén: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. BSND gén: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bsnd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet