Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAGED2

MAGE family member D2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.21
Koordináták
X. kromoszóma: 54 807 745–54 816 015 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 8,3 kb
Fehérje
606 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
MANE Select transzkriptum
ENST00000375068.6NM_177433.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bartter Disease

    • Bartter Disease Type 5X-kromoszómához kötött recesszív

      Any Bartter syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the MAGED2 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Bartter Syndrome

      A group of inherited salt-wasting kidney tubule disorders, caused by genes such as SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and CASR, with low potassium, metabolic alkalosis and high urine calcium.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides salt and potassium replacement and monitoring of growth and kidney calcification.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAGED2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a MAGED2 helyét zárójel jelöli. A MAGED2 és környékén 14 gén a X. kromoszómán, 54 311 880–55 311 879 között.X. kromoszómaXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54 192 823–54 358 642, fordított szálWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, előre szálTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, fordított szálFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, előre szálGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, fordított szálITIH6MAGED2: 54 807 745–54 816 015, előre szálMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, előre szálTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, fordított szálPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, előre szálAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 986, fordított szálALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, előre szálPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, előre szálPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, fordított szálVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, előre szálPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, fordított szálPAGE3A MAGED2 ábrája: 13 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 807 745–54 807 802, 58 bázis2. exon: 54 809 303–54 809 376, 74 bázis3. exon: 54 809 722–54 810 213, 492 bázis4. exon: 54 810 821–54 811 129, 309 bázis5. exon: 54 811 250–54 811 313, 64 bázis6. exon: 54 811 574–54 811 653, 80 bázis7. exon: 54 812 157–54 812 251, 95 bázis8. exon: 54 812 945–54 813 024, 80 bázis9. exon: 54 813 118–54 813 160, 43 bázis10. exon: 54 813 488–54 813 550, 63 bázis11. exon: 54 814 661–54 814 775, 115 bázis12. exon: 54 815 248–54 815 690, 443 bázis13. exon: 54 815 881–54 816 015, 135 bázis123456789101112135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,3 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1821 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAGED2 gént

6

pozíció a(z) MAGED2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAGED2 gén mind a 8,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAGED2 gén: MAGE family member D2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. MAGED2 gén: MAGE family member D2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/maged2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet