Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CLCNKA

chloride voltage-gated channel Ka

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.13
Koordináták
1. kromoszóma: 16 022 036–16 034 050 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 12 kb
Fehérje
687 aminosav
Más néven ismert
hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
MANE Select transzkriptum
ENST00000331433.5NM_004070.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CLCNKA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CLCNKA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CLCNKA helyét zárójel jelöli. A CLCNKA és környékén 22 gén a 1. kromoszómán, 15 528 043–16 528 042 között.1. kromoszóma1p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, előre szálDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fordított szálAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, előre szálDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, előre szálRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, előre szálPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, előre szálSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, előre szálTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, előre szálFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fordított szálUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, előre szálSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fordított szálZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, előre szálSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fordított szálHSPB7CLCNKA: 16 022 036–16 034 050, előre szálCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, előre szálCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fordított szálEPHA2: 16 124 337–16 156 141, fordított szálEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fordított szálARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, fordított szálCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, fordított szálFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, előre szálSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, fordított szálSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, előre szálNECAP2A CLCNKA ábrája: 20 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 16 022 036–16 022 063, 28 bázis2. exon: 16 022 613–16 022 719, 107 bázis3. exon: 16 023 800–16 023 928, 129 bázis4. exon: 16 024 763–16 024 891, 129 bázis5. exon: 16 026 108–16 026 247, 140 bázis6. exon: 16 026 536–16 026 613, 78 bázis7. exon: 16 026 697–16 026 775, 79 bázis8. exon: 16 027 310–16 027 435, 126 bázis9. exon: 16 027 821–16 027 905, 85 bázis10. exon: 16 028 018–16 028 119, 102 bázis11. exon: 16 028 761–16 028 845, 85 bázis12. exon: 16 029 126–16 029 299, 174 bázis13. exon: 16 029 731–16 029 800, 70 bázis14. exon: 16 029 965–16 030 075, 111 bázis15. exon: 16 030 461–16 030 674, 214 bázis16. exon: 16 031 710–16 031 843, 134 bázis17. exon: 16 032 203–16 032 291, 89 bázis18. exon: 16 032 443–16 032 526, 84 bázis19. exon: 16 033 170–16 033 256, 87 bázis20. exon: 16 033 611–16 034 050, 440 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2064 bázis kódolja a fehérjét.

CLCNKA szekvenálása

4

CLCNKA-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 4 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Segmental duplications (4 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a CLCNKA gén mind a 12 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,5 kb-át.

A(z) CLCNKA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CLCNKA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCNKA gén: chloride voltage-gated channel Ka. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clcnka

Vancouver

Dante Labs. CLCNKA gén: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clcnka

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet