Gén
ADGRG6
adhesion G protein-coupled receptor G6
- HGNC 13841↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000112414↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57211↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q24.2
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 142 302 007–142 446 261 (GRCh38)
- Exonok
- 25 exon, összesen 144,3 kb
- Fehérje
- 1250 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ14937
- Korábbi jelölések
- GPR126
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000367609.8NM_198569.3
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adgrg6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a ADGRG6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ADGRG6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ADGRG6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 144,3 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3753 bázis kódolja a fehérjét.
ADGRG6 szekvenálása
7
ADGRG6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a ADGRG6 gén mind a 144,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,8 kb-át.
A(z) ADGRG6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ADGRG6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Abnormality of the diaphragm
- Ankylosis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow extension contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle fiber degeneration
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ADGRG6 gén: adhesion G protein-coupled receptor G6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adgrg6
Dante Labs. ADGRG6 gén: adhesion G protein-coupled receptor G6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adgrg6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt