Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DCN

decorin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q21.33
Koordináták
12. kromoszóma: 91 140 484–91 182 817 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 42,3 kb
Fehérje
359 aminosav
Más néven ismert
DSPG2, SLRR1B
MANE Select transzkriptum
ENST00000052754.10NM_001920.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A DCN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a DCN helyét zárójel jelöli. A DCN és környékén 4 gén a 12. kromoszómán, 90 661 651–91 661 650 között.12. kromoszóma12q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbCCER1: 90 905 622–90 955 176, fordított szálCCER1EPYC: 90 963 682–91 005 026, fordított szálEPYCKERA: 91 050 491–91 058 024, fordított szálKERALUM: 91 102 526–91 111 682, fordított szálLUMDCN: 91 140 484–91 182 817, fordított szálDCNA DCN ábrája: 8 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 91 140 484–91 146 252, 5769 bázis7. exon: 91 151 654–91 151 792, 139 bázis6. exon: 91 153 096–91 153 189, 94 bázis5. exon: 91 157 075–91 157 188, 114 bázis4. exon: 91 158 296–91 158 509, 214 bázis3. exon: 91 164 605–91 164 717, 113 bázis2. exon: 91 178 342–91 178 585, 244 bázis1. exon: 91 182 655–91 182 817, 163 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,3 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1080 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DCN gént

1

pozíció a(z) DCN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DCN gén mind a 42,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DCN gén: decorin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dcn

Vancouver

Dante Labs. DCN gén: decorin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dcn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet