Variáns
MAP2K2 E207K
NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys)
- p.E207K:GAG>AAG
- p.Glu207Lys
- p.E207K
- rs727504382
- ClinVar-besorolás
- Valószínűleg patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2017. május 9.
- Szakértői testület
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Összefoglalás
A E207K a MAP2K2 génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar valószínűleg patogénként sorolja be a következőre: cardiofaciocutaneous syndrome (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000040813 (új lapon nyílik meg) | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2017. május 9. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Molekuláris részletek
| Gén | MAP2K2 |
|---|---|
| Transzkript | NM_030662.4MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.619G>A |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Glu207Lysp.E207K |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr19:4101105 C>T |
| Pozíció (GRCh37) | chr19:4101103 C>T |
| dbSNP ID | rs727504382 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000040813 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 49283 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA180944 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys) |
| Egyéb nevek | p.E207K:GAG>AAG |
MAP2K2 E207K más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló leletek (2)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) E207K variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autoszomális domináns |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Egyéb variánsok a(z) MAP2K2 génben
Összes MAP2K2-variánsKorlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Dante Labs. MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt