Variáns
MAP2K2 F57V
NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)
- p.Phe57Val
- p.F57V
- rs121434498
- ClinVar-besorolás
- Patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2017. május 9.
- Szakértői testület
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Összefoglalás
A F57V a MAP2K2 génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar patogénként sorolja be a következőre: cardiofaciocutaneous syndrome (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000008273 (új lapon nyílik meg) | Patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2017. május 9. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a MAP2K2 génben
A F57V a MAP2K2 MANE Select átiratában (NM_030662.4), amely 11 exonból áll, a 2. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | MAP2K2 |
|---|---|
| Transzkript | NM_030662.4MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.169T>G |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Phe57Valp.F57V |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr19:4117553 A>C |
| Pozíció (GRCh37) | chr19:4117551 A>C |
| dbSNP ID | rs121434498 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000008273 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 23312 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA279960 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val) |
MAP2K2 F57V más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló leletek (2)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) F57V variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autoszomális domináns |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Egyéb variánsok a(z) MAP2K2 génben
Összes MAP2K2-variánsKorlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Dante Labs. MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt