Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.32
Koordináták
6. kromoszóma: 33 200 867–33 204 437 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 3,6 kb
Fehérje
469 aminosav
Más néven ismert
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Korábbi jelölések
HKE4
MANE Select transzkriptum
ENST00000374677.8NM_006979.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)

    • Agammaglobulinaemia 9 (SLC39A7)Autoszomális recesszív

      Absent B cells and antibody deficiency caused by changes in the zinc transporter gene SLC39A7.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A SLC39A7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a SLC39A7 helyét zárójel jelöli. A SLC39A7 és környékén 38 gén a 6. kromoszómán, 32 702 652–33 702 651 között.6. kromoszóma6p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, előre szálHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, fordított szálHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fordított szál: 32 813 767–32 838 822, fordított szálTAP2: 32 821 833–32 838 802, fordított szálTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, fordított szálPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, előre szálPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, fordított szálTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fordított szálHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fordított szálHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fordított szálHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, előre szálBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fordított szálHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fordított szálHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, előre szálHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, fordított szálRXRB: 33 193 585–33 200 693, fordított szálRXRBSLC39A7: 33 200 867–33 204 437, előre szálSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, előre szálHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, előre szálRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, fordított szálVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, előre szálRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, előre szálB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, fordított szálWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, előre szálRGL2: 33 291 180–33 299 534, fordított szálTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fordított szálZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fordított szálDAXX: 33 318 558–33 323 259, fordított szál: 33 321 386–33 329 286, fordított szálSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fordított szálKIFC1: 33 391 429–33 410 441, előre szálKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, előre szálPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fordított szálCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, előre szálSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, előre szálZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fordított szálBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, előre szálITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fordított szálUQCC2A SLC39A7 ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 33 200 867–33 201 656, 790 bázis2. exon: 33 201 745–33 201 913, 169 bázis3. exon: 33 202 072–33 202 125, 54 bázis4. exon: 33 202 263–33 202 427, 165 bázis5. exon: 33 202 560–33 202 700, 141 bázis6. exon: 33 202 910–33 203 106, 197 bázis7. exon: 33 203 541–33 204 437, 897 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,6 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1410 bázis kódolja a fehérjét.

SLC39A7 szekvenálása

1

egy SLC39A7-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • MHC (1 pozíció)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

A teljes genomszekvenálás a SLC39A7 gén mind a 3,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC39A7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC39A7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC39A7 gén: solute carrier family 39 member 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. SLC39A7 gén: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc39a7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet