Tulajdonság

Bowed calf bone

Klinikai név: Fibular bowing

A bending or abnormal curvature of the fibula.

HPO HP:0010502

Szervrendszer: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/fibular-bowing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Bowed calf bone nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

12 gén kapcsolódik ehhez: Bowed calf bone

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Bowed calf bone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
SERPINH1serpin family H member 1	Mindig	1 betegségben
CCDC47coiled-coil domain containing 47	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Néha (5–29%)	1 betegségben
NOTCH2notch receptor 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Nincs rögzítve	2 betegségben
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Nincs rögzítve	1 betegségben
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Nincs rögzítve	1 betegségben
VDRvitamin D receptor	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the calf bone Bowed legs

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.