Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q13.11
Koordináták
3. kromoszóma: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 213,6 kb
Fehérje
982 aminosav
Más néven ismert
RNF56, Cbl-b
MANE Select transzkriptum
ENST00000394030.8NM_170662.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CBLB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CBLB helyét zárójel jelöli. A CBLB és környékén 1 gén a 3. kromoszómán, 105 262 237–106 262 236 között.3. kromoszóma3q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, előre szálALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, fordított szálCBLBA CBLB ábrája: 19 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán19. exon: 105 655 461–105 659 229, 3769 bázis18. exon: 105 670 233–105 670 352, 120 bázis17. exon: 105 678 431–105 678 571, 141 bázis16. exon: 105 681 479–105 681 610, 132 bázis15. exon: 105 681 724–105 681 818, 95 bázis14. exon: 105 685 320–105 685 466, 147 bázis13. exon: 105 693 494–105 693 588, 95 bázis12. exon: 105 702 094–105 702 459, 366 bázis11. exon: 105 703 988–105 704 173, 186 bázis10. exon: 105 720 047–105 720 250, 204 bázis9. exon: 105 734 009–105 734 140, 132 bázis8. exon: 105 737 171–105 737 258, 88 bázis7. exon: 105 740 494–105 740 631, 138 bázis6. exon: 105 745 917–105 746 038, 122 bázis5. exon: 105 751 462–105 751 618, 157 bázis4. exon: 105 776 396–105 776 542, 147 bázis3. exon: 105 853 414–105 853 664, 251 bázis2. exon: 105 867 410–105 867 591, 182 bázis1. exon: 105 868 736–105 869 012, 277 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 213,6 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2949 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CBLB gént

1

pozíció a(z) CBLB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CBLB gén mind a 213,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CBLB gén: Cbl proto-oncogene B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. CBLB gén: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cblb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet