Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACY1

aminoacylase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.2
Koordináták
3. kromoszóma: 51 983 535–51 989 197 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 5,7 kb
Fehérje
408 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000636358.2NM_000666.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ACY1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ACY1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a ACY1 helyét zárójel jelöli. A ACY1 és környékén 33 gén a 3. kromoszómán, 51 486 366–52 486 365 között.3. kromoszóma3p21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2951,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbDCAF1: 51 395 867–51 500 097, fordított szálDCAF1RAD54L2: 51 538 666–51 668 667, előre szálRAD54L2TEX264: 51 662 693–51 704 323, előre szálTEX264GRM2: 51 707 057–51 718 616, előre szálGRM2IQCF6: 51 778 561–51 779 241, fordított szálIQCF6: 51 798 803–51 830 856, előre szálIQCF1: 51 809 295–51 903 369, fordított szálIQCF1IQCF3: 51 826 883–51 833 389, előre szálIQCF3IQCF2: 51 861 615–51 863 424, előre szálIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, fordított szálIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, fordított szálPARP3: 51 942 252–51 949 371, előre szálGPR62: 51 955 381–51 957 499, előre szálPCBP4: 51 957 448–51 974 630, fordított szálABHD14B: 51 968 510–51 983 409, fordított szálABHD14A: 51 971 426–51 982 398, előre szálABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, előre szálABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 535–51 989 197, előre szálACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, fordított szálRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, fordított szálDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, fordított szálPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, előre szálALAS1TLR9: 52 221 080–52 225 651, fordított szálTLR9: 52 221 081–52 231 190, fordított szálTWF2: 52 228 612–52 246 788, fordított szálTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, előre szálWDR82: 52 254 434–52 288 020, fordított szálWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, előre szálGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, előre szálDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, fordított szálBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, előre szálPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, fordított szálSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, fordított szálTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, előre szálNISCHA ACY1 ábrája: 15 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 51 983 535–51 983 589, 55 bázis2. exon: 51 984 047–51 984 158, 112 bázis3. exon: 51 985 207–51 985 271, 65 bázis4. exon: 51 985 361–51 985 465, 105 bázis5. exon: 51 985 852–51 985 946, 95 bázis6. exon: 51 986 255–51 986 331, 77 bázis7. exon: 51 986 415–51 986 504, 90 bázis8. exon: 51 986 605–51 986 661, 57 bázis9. exon: 51 986 988–51 987 061, 74 bázis10. exon: 51 987 147–51 987 196, 50 bázis11. exon: 51 987 309–51 987 453, 145 bázis12. exon: 51 987 556–51 987 624, 69 bázis13. exon: 51 988 524–51 988 603, 80 bázis14. exon: 51 988 766–51 988 826, 61 bázis15. exon: 51 988 911–51 989 197, 287 bázis1234567891011121314155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,7 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1227 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACY1 gént

9

pozíció a(z) ACY1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACY1 gén mind a 5,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACY1 gén: aminoacylase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acy1

Vancouver

Dante Labs. ACY1 gén: aminoacylase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acy1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet