Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PBRM1

polybromo 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.1
Koordináták
3. kromoszóma: 52 545 367–52 685 913 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 140,5 kb
Fehérje
1704 aminosav
Más néven ismert
BAF180, PB1, SMARCH1
MANE Select transzkriptum
ENST00000707071.1NM_001405607.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PBRM1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PBRM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PBRM1 helyét zárójel jelöli. A PBRM1 és környékén 31 gén a 3. kromoszómán, 52 115 640–53 115 639 között.3. kromoszóma3p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbPOC1A: 52 074 590–52 154 746, fordított szálPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, előre szálTLR9: 52 221 080–52 225 651, fordított szálTLR9: 52 221 081–52 231 190, fordított szálTWF2: 52 228 612–52 246 788, fordított szálTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, előre szálPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, fordított szálWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, előre szálGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, előre szálDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, fordított szálBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, előre szálPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, fordított szálSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, fordított szálTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, előre szálNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, előre szálSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, fordított szálNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, előre szálUQCC5PBRM1: 52 545 367–52 685 913, fordított szálPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, előre szálGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fordított szálGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, előre szálSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fordított szálNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, előre szálITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, előre szálITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, fordított szálITIH4: 52 813 282–52 835 729, fordított szálMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fordított szálSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fordított szálSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, fordított szálSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, fordított szálSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, fordított szálRFT1: 53 048 135–53 130 661, fordított szálRFT1A PBRM1 ábrája: 32 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán32. exon: 52 545 367–52 548 235, 2869 bázis31. exon: 52 550 421–52 550 637, 217 bázis30. exon: 52 550 747–52 550 817, 71 bázis29. exon: 52 554 724–52 554 879, 156 bázis28. exon: 52 558 249–52 558 413, 165 bázis27. exon: 52 561 767–52 561 968, 202 bázis26. exon: 52 563 283–52 563 493, 211 bázis25. exon: 52 564 050–52 564 233, 184 bázis24. exon: 52 576 541–52 576 698, 158 bázis23. exon: 52 579 054–52 579 199, 146 bázis22. exon: 52 586 425–52 586 688, 264 bázis21. exon: 52 587 353–52 587 510, 158 bázis20. exon: 52 589 070–52 589 255, 186 bázis19. exon: 52 603 521–52 603 732, 212 bázis18. exon: 52 609 313–52 609 955, 643 bázis17. exon: 52 615 351–52 615 456, 106 bázis16. exon: 52 617 262–52 617 538, 277 bázis15. exon: 52 624 897–52 624 941, 45 bázis14. exon: 52 627 273–52 627 370, 98 bázis13. exon: 52 628 894–52 629 035, 142 bázis12. exon: 52 634 602–52 634 815, 214 bázis11. exon: 52 641 954–52 642 045, 92 bázis10. exon: 52 643 248–52 643 343, 96 bázis9. exon: 52 644 704–52 644 789, 86 bázis8. exon: 52 648 344–52 648 442, 99 bázis7. exon: 52 651 742–52 651 810, 69 bázis6. exon: 52 658 199–52 658 315, 117 bázis5. exon: 52 662 133–52 662 276, 144 bázis4. exon: 52 668 498–52 668 645, 148 bázis3. exon: 52 678 500–52 678 597, 98 bázis2. exon: 52 679 574–52 679 726, 153 bázis1. exon: 52 685 749–52 685 913, 165 bázis323025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 140,5 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5115 bázis kódolja a fehérjét.

PBRM1 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a PBRM1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A PBRM1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a PBRM1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések7,2%
  • GC-tartalom5%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

A(z) PBRM1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PBRM1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PBRM1 gén: polybromo 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pbrm1

Vancouver

Dante Labs. PBRM1 gén: polybromo 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pbrm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet