Gène
FREM1
FRAS1 related extracellular matrix 1
- HGNC 23399↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164946↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 158326↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 14 737 152–14 910 428 (GRCh38)
- Exons
- 37 exons sur 173,3 kb
- Protéine
- 2 179 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ25461, C9orf145, C9orf143, DKFZp686M16108, TILRR
- Symboles précédents
- C9orf154
- Transcrit MANE Select
- ENST00000380880.4NM_001379081.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de FREM1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,6 kb sur les 173,3 kb du gène ; 6 540 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FREM1
43
positions dans FREM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 173,3 kb de FREM1, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.
Traits associés à FREM1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FREM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal bridge
- Triangular head shape
- Cleft nasal tip
- Cleft upper eyelid
- Metopic synostosis
- Short lingual frenulum
- Abnormality of the hairline
- Abnormally small head
Afficher 17 traits supplémentaires
- Blocked tear duct
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Cleft eyelid
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Cryptophthalmos
- Bulbous nose
- Corneopalpebral synechiae
- Short philtrum
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FREM1 : FRAS1 related extracellular matrix 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/frem1
Dante Labs. Gène FREM1 : FRAS1 related extracellular matrix 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/frem1
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