Gène
LDHD
lactate dehydrogenase D
- HGNC 19708(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166816(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 197257(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q23.1
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 75 111 864–75 116 780 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 4,9 kb
- Protéine
- 484 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000450168.3NM_194436.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de LDHD
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 4,9 kb du gène ; 1 455 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LDHD
3
positions dans LDHD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4,9 kb de LDHD, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à LDHD
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LDHD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LDHD : lactate dehydrogenase D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ldhd
Dante Labs. Gène LDHD : lactate dehydrogenase D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ldhd
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