Trait
Cochlear malformation
The presence of a malformed cochlea.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cochlear malformation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FOXI1forkhead box I1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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