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Rapport sur les affections · Endocrinien

Déficit glucocorticoïde familial

Le déficit familial en glucocorticoïdes (FGD) regroupe des formes d'insuffisance surrénalienne primaire caractérisées sur le plan clinique par une hyperpigmentation néonatale, une hypoglycémie, un retard de croissance et des infections récurrentes, et sur le plan biologique par un déficit en glucocorticoïdes sans atteinte des minéralocorticoïdes.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 4 maladies que nous analysons

déficit familial en glucocorticoïdes

Autosomique récessif

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

GCCD; glucocorticoid deficiency

Inclut 6 sous-types associés ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Syndrome triple A

Autosomique récessif

Insuffisance surrénalienne liée à une résistance à l'ACTH, associée à une absence de production de larmes et à des difficultés de déglutition (achalasie), causée par des variants du gène AAAS.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

Hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X

Récessif lié à l’X

Hypoplasie des glandes surrénales entraînant une insuffisance surrénalienne pendant la petite enfance ou l'enfance, puis un hypogonadisme hypogonadotrope, causés par des variants du gène NR0B1.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Autres conditions de la catégorie endocrinien

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