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Gène

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 88 651 940–88 663 091 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 11,2 kb
Protéine
400 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MPD
Transcrit MANE Select
ENST00000301012.8NM_002461.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Porokératose

    • Autosomique dominant

      Plaques cutanées en forme d'anneau à bordure surélevée, y compris la porokératose actinique superficielle disséminée ; les lésions présentent un faible risque de se transformer en cancer de la peau.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est conseillé de vous protéger du soleil et de faire examiner par un dermatologue toute lésion qui évolue.

Regroupements plus larges

  • Perte auditive et surdité

    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MVD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de MVD. MVD et 16 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 88 157 516 à 89 157 515.Chromosome 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469 : 88 382 959–88 440 757, brin directZNF469ZFPM1 : 88 453 208–88 537 031, brin directZFPM1ZC3H18 : 88 570 388–88 631 966, brin directZC3H18IL17C : 88 638 571–88 640 468, brin directIL17CCYBA : 88 643 275–88 651 083, brin inverseCYBAMVD : 88 651 940–88 663 091, brin inverseMVDSNAI3 : 88 674 992–88 686 513, brin inverseSNAI3RNF166 : 88 696 494–88 706 424, brin inverseRNF166CTU2 : 88 706 470–88 717 853, brin directCTU2PIEZO1 : 88 715 338–88 785 251, brin inversePIEZO1CDT1 : 88 803 777–88 809 258, brin directCDT1APRT : 88 808 323–88 811 970, brin inverseAPRTGALNS : 88 813 733–88 857 832, brin inverseGALNSTRAPPC2L : 88 856 220–88 862 686, brin directTRAPPC2LPABPN1L : 88 863 333–88 866 660, brin inversePABPN1LCBFA2T3 : 88 874 858–88 977 207, brin inverseCBFA2T3ACSF3 : 89 088 375–89 164 121, brin directACSF3Schéma de MVD : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 88 651 940–88 652 605, 666 basesExon 9 : 88 653 300–88 653 408, 109 basesExon 8 : 88 654 692–88 654 807, 116 basesExon 7 : 88 655 199–88 655 417, 219 basesExon 6 : 88 655 656–88 655 730, 75 basesExon 5 : 88 656 105–88 656 304, 200 basesExon 4 : 88 657 436–88 657 582, 147 basesExon 3 : 88 657 915–88 658 029, 115 basesExon 2 : 88 658 650–88 658 720, 71 basesExon 1 : 88 663 011–88 663 091, 81 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 11,2 kb du gène ; 1 203 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MVD

5

positions dans MVD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,2 kb de MVD, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MVD : mevalonate diphosphate decarboxylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. Gène MVD : mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mvd

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