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Gène

RORC

RAR related orphan receptor C

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 151 806 071–151 831 802 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 25,7 kb
Protéine
518 acides aminés
Aussi appelé
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
Transcrit MANE Select
ENST00000318247.7NM_005060.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD)

    • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes

      Défauts héréditaires de la voie IL-12/interféron gamma, causés par des gènes tels que IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 et RORC.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les personnes atteintes et les proches à risque doivent éviter le BCG et les autres vaccins vivants. Les infections nécessitent un traitement prolongé, et certaines formes répondent à l'interféron gamma.

Structure de RORC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de RORC. RORC et 24 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 151 318 937 à 152 318 936.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB : 151 291 792–151 328 394, brin inversePI4KBRFX5 : 151 340 640–151 347 339, brin inverseRFX5SELENBP1 : 151 364 157–151 372 716, brin inverseSELENBP1PSMB4 : 151 399 556–151 401 941, brin directPSMB4POGZ : 151 402 724–151 459 511, brin inversePOGZCGN : 151 510 139–151 538 692, brin directCGNTUFT1 : 151 540 305–151 583 583, brin directTUFT1SNX27 : 151 611 985–151 699 091, brin directSNX27CELF3 : 151 700 058–151 716 803, brin inverseCELF3RIIAD1 : 151 710 433–151 729 805, brin directRIIAD1MRPL9 : 151 759 643–151 763 522, brin inverseMRPL9OAZ3 : 151 762 899–151 771 334, brin directOAZ3TDRKH : 151 769 799–151 791 416, brin inverseTDRKHLINGO4 : 151 800 264–151 805 419, brin inverseLINGO4RORC : 151 806 071–151 831 802, brin inverseRORCC2CD4D : 151 837 818–151 840 557, brin inverseC2CD4DTHEM5 : 151 847 101–151 853 712, brin inverseTHEM5THEM4 : 151 870 866–151 909 879, brin inverseTHEM4S100A10 : 151 981 697–151 993 891, brin inverseS100A10S100A11 : 152 032 504–152 047 907, brin inverseS100A11TCHHL1 : 152 084 141–152 089 064, brin inverseTCHHL1TCHH : 152 106 317–152 115 444, brin inverseTCHHRPTN : 152 153 595–152 159 228, brin inverseRPTNHRNR : 152 212 076–152 224 193, brin inverseHRNRFLG : 152 302 165–152 325 239, brin inverseFLGSchéma de RORC : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 151 806 071–151 807 633, 1 563 basesExon 10 : 151 811 325–151 811 434, 110 basesExon 9 : 151 812 947–151 813 057, 111 basesExon 8 : 151 813 239–151 813 346, 108 basesExon 7 : 151 813 488–151 813 620, 133 basesExon 6 : 151 814 574–151 814 695, 122 basesExon 5 : 151 814 913–151 815 425, 513 basesExon 4 : 151 816 664–151 816 805, 142 basesExon 3 : 151 817 195–151 817 280, 86 basesExon 2 : 151 829 429–151 829 458, 30 basesExon 1 : 151 831 725–151 831 802, 78 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 25,7 kb du gène ; 1 557 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RORC

9

positions dans RORC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,7 kb de RORC, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène RORC : RAR related orphan receptor C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. Gène RORC : RAR related orphan receptor C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rorc

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