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Gène

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 171 522 474–171 558 129 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 35,7 kb
Protéine
286 acides aminés
Aussi appelé
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
Transcrit MANE Select
ENST00000321348.9NM_024843.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hémochromatose

    • Hémochromatose héréditaire

      Un trouble métabolique héréditaire caractérisé par une accumulation de fer dans les tissus.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Saignées (phlébotomies), chélation du fer, régime pauvre en fer, dépistage familial

Structure de CYBRD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CYBRD1. CYBRD1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 171 040 302 à 172 040 301.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1 : 170 990 823–171 231 314, brin inverseTLK1METTL8 : 171 315 746–171 434 802, brin inverseMETTL8DCAF17 : 171 434 217–171 491 318, brin directDCAF17CYBRD1 : 171 522 474–171 558 129, brin directCYBRD1DYNC1I2 : 171 687 409–171 750 179, brin directDYNC1I2SLC25A12 : 171 781 168–171 999 859, brin inverseSLC25A12HAT1 : 171 922 404–171 986 773, brin directHAT1METAP1D : 171 999 935–172 083 989, brin directMETAP1DSchéma de CYBRD1 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 171 522 474–171 522 738, 265 basesExon 2 : 171 541 585–171 541 793, 209 basesExon 3 : 171 553 346–171 553 500, 155 basesExon 4 : 171 554 524–171 558 129, 3 606 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 35,7 kb du gène ; 861 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYBRD1 : cytochrome b reductase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. Gène CYBRD1 : cytochrome b reductase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cybrd1

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