Trait
Reduced circulating complement concentration
An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.
Résumé
- Aussi appelé
- Complement deficiency
- Système corporel
- Abnormality of the immune system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Reduced circulating complement concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MASP2MBL associated serine protease 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GALK1galactokinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Decreased circulating complement C3 concentration45 gènes
- Decreased circulating complement C4 concentration35 gènes
- Decreased circulating complement factor B concentration5 gènes
- Decreased circulating complement factor I concentration5 gènes
- Decreased circulating complement factor H concentration4 gènes
- Decreased circulating C1q concentration2 gènes
- Partial functional complement factor D deficiency1 gène
- Decreased circulating terminal complement component concentration
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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