Gène

BARD1

BRCA1 associated RING domain 1

Localisation cytogénétique: 2q35
Coordonnées: Chromosome 2 : 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
Exons: 11 exons sur 84 kb
Protéine: 777 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Transcrit MANE Select: ENST00000260947.9NM_000465.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2
- Prédisposition au cancer liée à BARD1Autosomique dominant
  Variants de BARD1 qui augmentent modérément le risque de cancer du sein.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Un dépistage mammaire renforcé peut être recommandé.
- Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant
  Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de BARD1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Variants avec une page

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 84 kb du gène ; 2 334 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BARD1

523

positions dans BARD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 84 kb de BARD1, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

Variants avec une page (219)

Les variants BARD1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
A25Gfs*41	c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT	Exon 1	214 809 500	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A173Gfs*9	c.517dup	Exon 4	214 781 356	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A200Lfs*13	c.596_597dup	Exon 4	214 781 276	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A589Gfs*5	c.1765dup	Exon 8	214 745 766	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.46_68dup		Exon 1	214 809 501	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.158+1G>T		Intron 1	214 809 411	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.159-1G>A		Intron 1	214 797 118	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.159-1G>T		Intron 1	214 797 118	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.159-2A>C		Intron 1	214 797 119	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.215+2T>C		Intron 2	214 797 059	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 219 variants BARD1 →

Traits associés à BARD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BARD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormal tissue mass

Cancer of skin pigment cells

Abnormality of the breast

Breast cancer

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BARD1 : BRCA1 associated RING domain 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bard1

Vancouver

Dante Labs. Gène BARD1 : BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bard1

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