Autosomique récessif
Due à des modifications sur les deux copies du gène KLKB1, qui code la prékallikréine plasmatique, une protéine de la voie de contact de la coagulation sanguine. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
La plupart des personnes ne présentent aucun symptôme. L'affection est généralement découverte par hasard lorsqu'un test de coagulation de routine, le temps de céphaline activée (TCA), est allongé. Elle n'entraîne généralement pas de problèmes hémorragiques.
Ce que change un diagnostic
Aucun traitement n'est nécessaire. Connaître la cause permet d'éviter des examens inutiles, des retards d'intervention chirurgicale ou un traitement inadapté pour un TCA allongé ; il est donc utile d'en informer les équipes chirurgicales et anesthésiques. Un conseil génétique est disponible, bien que l'affection soit considérée comme bénigne.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
