Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies du gène F12 qui réduisent ou suppriment le facteur XII. Le facteur XII déclenche la voie de contact de la coagulation dans les tests de laboratoire, mais il n'est pas nécessaire à une coagulation sanguine normale dans l'organisme. Certaines modifications du gène F12 sont liées à une forme d'angio-œdème héréditaire, qui est une maladie distincte.
Signes et symptômes
Certaines personnes n'ont aucun symptôme et le déficit est découvert lorsqu'un test de coagulation montre un temps de céphaline activée (TCA) nettement allongé. Les saignements ne sont généralement pas augmentés. Les personnes ayant une copie modifiée présentent des taux de facteur XII partiellement réduits.
Ce que change un diagnostic
Aucun traitement spécifique n'est généralement nécessaire. Un conseil génétique et un test de porteur sont disponibles pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
