Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital (syndrome d'Upshaw-Schulman)
Autosomique récessif · Environ 1 personne sur un million.
Causée par des modifications des deux copies du gène ADAMTS13 ; les épisodes peuvent débuter chez le nouveau-né, souvent avec un ictère sévère, ou apparaître à l'âge adulte, fréquemment déclenchés par une grossesse ou une infection.
Ce que change un diagnostic
Un traitement préventif régulier par plasma ou ADAMTS13 recombinant prévient les épisodes aigus, et une surveillance étroite est nécessaire pendant la grossesse.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
