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Rapport sur les affections · Hématologie

Troubles fibrinolytiques héréditaires

Maladies héréditaires rares affectant le système qui dissout les caillots sanguins. La plupart entraînent des saignements, car les caillots se dissolvent trop vite, souvent avec des tests habituels de coagulation normaux ; le déficit en plasminogène provoque en revanche des dépôts épais sur la muqueuse des yeux, de la bouche et des voies respiratoires.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 4 maladies que nous analysons

Déficit en inhibiteur-1 de l'activateur du plasminogène (PAI-1)

Autosomique récessif

Causé par des modifications des deux copies de SERPINE1, les caillots se dissolvent trop tôt, entraînant des saignements après un traumatisme, une intervention chirurgicale ou un accouchement, ainsi que des règles abondantes.

Ce que change un diagnostic

L'acide tranexamique, un médicament qui ralentit la dissolution des caillots, est efficace pour prévenir et traiter les saignements.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Déficit en inhibiteur de la plasmine alpha-2

Autosomique récessif

Causé par des modifications des deux copies de SERPINF2, les caillots se dissolvent trop tôt, entraînant des saignements pouvant être graves, y compris des saignements dans les articulations.

Ce que change un diagnostic

L'acide tranexamique, un médicament qui ralentit la dissolution des caillots, est efficace pour prévenir et traiter les saignements.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Déficit en plasminogène (hypoplasminogénémie)

Autosomique récessif

Causé par des modifications des deux copies de PLG, il entraîne des dépôts épais de fibrine sur les muqueuses, le plus souvent sur les paupières (conjonctivite ligneuse), mais aussi sur les gencives et dans les voies respiratoires.

Ce que change un diagnostic

Un traitement substitutif par plasminogène est disponible et peut éliminer les dépôts.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Trouble plaquettaire de Québec

Autosomique dominant

Affection dominante dans laquelle les plaquettes contiennent trop d'activateur urokinase du plasminogène, de sorte que les caillots se dissolvent trop vite, provoquant des saignements retardés après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.

Ce que change un diagnostic

Les saignements répondent à l'acide tranexamique mais pas à la transfusion de plaquettes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Limites

  • Le trouble plaquettaire de Québec est causé par une duplication d'une portion d'ADN incluant le gène PLAU ; il nécessite une analyse du nombre de copies et peut passer inaperçu.

Autres conditions de la catégorie hématologie

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