Trouble hémorragique de type plaquettaire, 24
Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène ITGB3, qui code la partie β3 du récepteur plaquettaire αIIbβ3. Les modifications responsables de cette maladie activent surtout ce récepteur (gain de fonction), ce qui modifie la taille et le nombre des plaquettes ; cela diffère de la thrombasthénie de Glanzmann, causée par des anomalies des deux copies.
Signes et symptômes
Le principal signe est un nombre de plaquettes faible, avec des plaquettes de grande taille.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par un hématologue, avec une planification avant une intervention chirurgicale, un soin dentaire ou un accouchement ; des antifibrinolytiques ou une transfusion de plaquettes peuvent être utilisés en cas de saignement. Les enfants d'un parent atteint ont 1 chance sur 2 d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un dépistage familial sont donc proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
