Troubles héréditaires du métabolisme du fer (IRIDA)

Ce que change un diagnostic

Connaître la cause permet d'éviter des examens répétés à la recherche de pertes de sang et oriente vers un traitement par fer intraveineux plutôt que par comprimés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

Ce que change un diagnostic

Commencer précocement une chélation du fer peut prévenir ou ralentir les lésions du cerveau et des autres organes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

Ce que change un diagnostic

Des perfusions de plasma ou de transferrine peuvent corriger l'anémie, et la surcharge en fer peut être surveillée.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload